Генетические исследования

Персонифицированная медицина – это медицина будущего!

Персонифицированная медицина – это организация медицинской помощи, основанная на выборе диагностических, лечебных и профилактических средств для конкретного человека с учетом его генетических, физиологических, биохимических и других особенностей.

В основе этого направления – генетический паспорт здоровья, содержащий информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных заболеваний.

О чем могут рассказать ваши гены?

Все процессы в организме человека регулируются генетической информацией, закодированной в ДНК. Такой признак, как цвет глаз или кожи, кодируется определенным геном, однако может воплощаться в нескольких вариантах. Подобная широта вариантов свойственна и многим другим признакам. Это возможно благодаря возникновению в генах изменений в последовательности нуклеотидов ДНК. В результате у большинства генов возникают его варианты, называемые полиморфизмами.

Некоторые полиморфизмы оказывают положительное влияние на способности человека, к примеру, абсолютный музыкальный слух или высокая мышечная выносливость. Однако другие полиморфизмы могут приводить к нарушениям работы организма и возникновению заболеваний.

В большинстве случаев подобные изменения в генах не сразу вызывают болезни, но в сочетании с факторами окружающей среды, образом жизни, особенностями питания, уровнями физической активности или вредными привычками, способны приводить к печальным последствиям.

Генетический тест позволит вам получить знания о своих сильных и слабых сторонах.

А это дорого?

Генетический тест стоит дороже, чем обычный анализ крови. Это сложное исследование, которое проводится на современном оборудовании с использованием дорогих реагентов. Полное генетическое обследование может стоить несколько десятков тысяч рублей, но в большинстве случаев этого не требуется.

Как правило, мы осведомлены о заболеваниях своих родителей или бабушек-дедушек и задача состоит в том, чтобы узнать, являемся ли мы носителями генов, приведших к этим заболеваниям. Либо напротив, мы мечтаем о том, чтобы наш ребенок достиг высоких результатов в спорте – в этом случае генетический тест поможет в выборе конкретного вида спорта. Неоценимую помощь генетический тест может оказать при подборе лекарственных препаратов, которые подойдут именно вам.

Подобные исследования стоят вполне адекватных денег.

Наши гены не меняются в течение всей жизни, поэтому результаты генетического теста будут актуальны всегда, повторное исследование не требуется.

Нужна ли особая подготовка для сдачи генетического теста?

Нет, никакой специальной подготовки не нужно. Процедура ничем не отличается от стандартного взятия крови из вены – вы просто приходите в медицинский офис, желательно натощак, или спустя 3 часа после последнего приема пищи. Воду перед сдачей крови пить можно, но только негазированную, несладкую и без добавок.

Клиника «Благодатная» предлагает вам готовые решения на разные случаи жизни.

Генетические исследования, проведенные в группах профессиональных спортсменов, показали, что варианты генов влияют и на способность развивать такие качества, как быстрота, сила и выносливость.

Спортивная генетика сегодня активно развивается как самостоятельная научная дисциплина. Результаты научных достижений в этой области используются в лабораторной диагностике.

Исследование позволяет выявлять генетическую предрасположенность человека к различным видам спорта.

Исследуются полиморфизмы: ACE: I>D (rs4646994), ACTN3: C>T (rs1815739), AMPD1: C>T (rs17602729), CNTF: G>A (rs1800169), IL15RA: T>G (rs2296135), L3MBTL4: G>T (rs341173), PPARA: G>C (rs4253778), PPARGC1A: G>A (rs8192678), UCP2: C>T (rs660339), PPARG: C>G (rs1801282), MTHFR: C>T (rs1801133), VDR: G>A (rs1544410), HIF1A: C>T (rs11549465), ADRB2: C>G (rs1042714), ADRB2: A>G (rs1042713), NOS3: C>T (rs2070744).

Если вы уже давно ходите в зал, но не видите особого результата от занятий: не растут мышцы, не худеете, не увеличивается сила или выносливость, то сдав анализ, вы выясните причину и будете знать, что вам нужно изменить, чтобы спорт стал для вас эффективным, а занятия начали приносить радость и хорошее самочувствие.

Если ваш ребенок хочет стать спортсменом или вы мечтаете отдать его в секцию – смело сдавайте тест. Здесь работает правило «чем раньше – тем лучше», ведь всем известно, что для будущего спортсмена время очень важно, именно поэтому детей начинают тренировать с ранних лет.

Материал исследования:венозная кровь
Срок получения отчета:10 дней
Стоимость:7 000 руб.

Исследование позволяет выявлять генетические особенности обмена веществ человека, помогающие в подборе оптимальной диеты.

Определяются полиморфизмы: PPARG2: C>G (rs1801282), ADRB2: C>G (rs1042714), ADRB2: A>G (rs1042713), ADRB3: T>C (rs4994), FABP2: G>A (rs1799883).

На основе данного генетического анализа, может быть определен подходящий вид диеты, особенности обмена веществ, тип тренировок, необходимых для контроля веса, а также дополнительные данные для врача по расчёту суточного потребления калорий.

Материал исследования:венозная кровь
Срок получения отчета:11 дней
Стоимость:5 500 руб.

Результат выдаётся в виде заключения врача-генетика с рекомендациями по питанию и подробным описанием полиморфизмов.

Лактазная недостаточность – это нарушение усвоения лактозы в организме вследствие нехватки лактазы – фермента, помогающего расщеплять молочный сахар.

Заболевание сопровождается расстройствами пищеварения при употреблении молока и молочных продуктов, а также продуктов, в производстве которых использовалось молоко или его компоненты.

Наиболее частая причина первичной лактазной недостаточности обусловлена полиморфизмом в гене MCM6, который влияет на работу гена лактазы LCT. Нормальная усвояемость лактозы ассоциирована с генотипом ТТ, а при замене тимина на цитозин (аллель С) следует ожидать снижения уровня лактазы во взрослом возрасте и нарушений усвояемости лактозы вплоть до полной невозможности ее переваривания.

У большинства людей концентрация лактазы в кишечнике снижается к двум годам, поэтому дети старшего возраста и взрослые хуже переносят употребление больших количеств лактозы. Однако есть полиморфизмы гена лактазы, способствующие выработке фермента на протяжении всей жизни. Носители такого варианта гена могут упортреблять молоко и молочные продукты в любых количествах.

Анализ рекомендован всем пациентам, у которых наблюдаются расстройства пищеварения после употребления молочных продуктов, начиная с младенческого возраста. Также его целесообразно проводить при подозрении на остеопороз, особенно у женщин в менопаузе.

Материал исследования:венозная кровь
Срок получения отчета:12 дней
Стоимость:1 700 руб.

Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований.

До 50% наследственных форм рака молочной железы и до 95% наследственных форм рака яичников у женщин обусловлено наличием мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

У мужчин мутации BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.

Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК. Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов: окружающая среда, образ жизни, питание и т.д., могут приводить к появлению опухолевых клеток. Эти мутации существенно увеличивают индивидуальный риск развития рака молочной железы и рака яичников.

Они имеют доминантный тип наследования, что означает 50%-ю вероятность передачи мутантного гена от родителя – носителя мутации вне зависимости от его пола.

Кроме вышеупомянутых генов, существует еще порядка 12 различных генов, способных вызывать онкологические заболевания различных органов: BRCA1: 185delAG (rs80357713) BRCA1: 4153delA (rs80357711) BRCA1: 5382insC (rs80357906) BRCA1: 3819del5 (rs80357609) BRCA1: 3875del4 (rs80357868) BRCA1: 300T>G (rs28897672) BRCA1: 2080delA (rs80357522) BRCA2: 6174delT (rs80359550) MTHFR: 677C>T (rs1801133) MTHFR: 1298A>C (rs1801131) MTR: 2756A>G (rs1805087) MTRR: 66A>G (rs1801394). Это гены, ответственные за риск возникновения меланомы, опухолей головы и шеи, предстательной железы, желудка, кишечника, желчевыводящих путей.

Анализ на мутации этих генов рекомендованы в следующих случаях:

  • При наличии в семье двух или более родственников с установленным онкологическим заболеванием.
  • При множественных доброкачественных опухолях у пациента или его родственников.
  • При выявленном повышении уровня гомоцистеина в крови и наличии в семье случаев сердечно-сосудистых заболеваний в возрасте до 50 лет.
Материал исследования:венозная кровь
Срок получения отчета:10 дней
Стоимость:тест на риск развития рака молочной железы и яичников — 2 000 руб.
Онкориски — расширенное исследование на 12 показателей — 6 000 руб.

В составе комплексного теста исследуются несколько генов на наличие мутаций, ассоциированных с наиболее распространенными наследственными заболеваниями печени:

  • HFE — мутации в этом гене вызывают гемохроматоз. Гемохроматоз характеризуется нарушением обмена железа в организме и его накоплением в органах и тканях, в том числе в печени.
  • ATP7B — мутации данного гена приводят к болезни Вильсона-Коновалова: врожденнму нарушению обмена меди, влекущее за собой тяжелым поражениям центральной нервной системы, печени и других внутренних органов.
  • PiZ/S А1АТ — ген альфа-1 антитрипсина. Антитрипсин — острофазный белок, синтезируемый в печени. Воздействует на многие иммунные процессы, его активность направлена на уменьшение тканевого повреждения при воспалении. Недостаточность А1АТ — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с развитием цирроза печени, ХОБЛ, васкулитов.
  • PNPLA3 — ген, ассоциированный с неалкогольным стеатогепатитом (жировой болезнью печени).

Данное исследование назначается в следующих случаях:

  • При наличии клинико-лабораторных признаков, подозрительных на наследственное заболевание печени.
  • При наличии наследственных заболеваний печени у близких родственников.
Материал исследования:венозная кровь
Срок получения отчета:12 дней
Стоимость:расширенное исследование мутаций в генах: HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3 — 8 000 руб.

Данная программа включает в себя выявление генетической патологии системы свертывания крови, генетических дефектов ферментов фолатного цикла, генетической предрасположенности к гипертонии.

В исследование участвуют более 20 генов: F2: 20210G>A (rs1799963); F5: 1691G>A(rs6025); F7: 10976G>A (rs6046); F13A1: 103G>T (rs5985); FGB: -455G>A (rs1800790); ITGA2: 807C>T (rs1126643); ITGB3: 1565T>C (rs5918); PAI-1: -675 5G>4G (rs1799889); MTHFR: 677C>T (rs1801133); MTHFR: 1298A>C (rs1801131); MTR: 2756A>G (rs1805087); MTRR: 66A>G (rs1801394); NOS3: -786T>C (rs2070744); NOS3: 894G>T (rs1799983); ADD1: 1378G>T (rs4961); AGTR1: 1166A>C (rs5186); AGTR2: 1675G>A (rs1403543); CYP11B2: -344C>T (rs1799998); GNB3: 825C>T (rs5443); AGT: 803T>C (rs699); AGT: 521C>T (rs4762).

Материал исследования:венозная кровь
Срок получения отчета:6 дней
Стоимость:6 000 руб.

В данном исследовании выявляют полиморфизмы следующих генов:

  • F2 – ген протромбина. Протромбин – фактор свертывания II, белок, являющийся предшественником тромбина. Протромбин синтезируется в печени и циркулирует в крови. При активации свертывания крови протромбин превращается в тромбин и участвует в образовании фибринового тромба.
  • F5 – ген проакцелерина. Проакцелерин – фактор свертывания V, белок, который синтезируется в печени и циркулирует в крови в неактивном виде. При запуске процесса тромбообразования фактор V активируется и стимулирует превращение протромбина в тромбин.

Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:

  • пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений (ВТЭО);
  • пациенты с ВТЭО любой локализации в возрасте до 50 лет, даже при наличии предрасполагающих факторов;
  • пациенты с тромбозами необычных мест (тромбоз мозговых синусов, мезентериальные, печеночные вены);
  • пациенты с хроническими заболеваниями вен, в частности с тромбофлебитами;
  • женщины, планирующие прием комбинированных оральных контрацептивов;
  • женщины, планирующие гормональную заместительную терапию.
Материал исследования:венозная кровь
Срок получения отчета:9 дней
Стоимость:800 руб.

Исследуемые гены CYP2C19 и CYP2D6 контролируют изоферменты, которые обеспечивают метаболизм и своевременное выведение антидепрессантов – ингибиторов обратного захвата серотонина.

Ген CYP2C19 отвечает за чувствительность к препаратам: сертралин, циталопрам, эсциталопрам; ген CYP2D6 – за чувствительность к венлафаксину, пароксетину, флювоксамину.

При нормальном метаболизме концентрация препаратов в плазме соответствует заявленной производителем. Ряд полиморфизмов генов CYP2C19 и CYP2D6 – изменений последовательности нуклеотидов ДНК – могут изменять активность ферментов:

  • ультрабыстрый метаболизм – стандартной дозы препарата будет недостаточно для достижения клинического эффекта;
  • сниженный метаболизм – стандартная доза препарата приводит к развитию побочных эффектов вследствие накопления высоких концентраций препарата в плазме.

Исследование выполняется методом секвенирования по Сэнгеру.

Материал исследования:слюна
Срок получения отчета:12 дней
Стоимость:6 500 руб.

Результат выдаётся в виде заключения с указанием активности метаболизма (медленный, нормальный, ультрабыстрый) и подробного комментария с указанием выявленных полиморфизмов гена.

Результат интерпретируется врачом-психиатром, психотерапевтом или неврологом, назначающим антидепрессанты.

В данном исследовании выявляются полиморфизмы в генах VKORC1 и CYP2C9, определяющих эффективность варфарина и его аналогов, что позволяет подобрать оптимальную дозировку препаратов при проведении антикоагуляционной терапии.

Материал исследования:венозная кровь
Срок получения отчета:4 дня
Стоимость:2 100 руб.